Πλεονεκτήματα, Διαφορές και Αποτελεσματικότητα
Όταν μια έγκυος χρειάζεται να εξετάσει πιθανές γενετικές παθήσεις του εμβρύου, δύο είναι οι βασικές επιλογές που έχει στη διάθεσή της: η αμνιοπαρακέντηση και το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT).
Αυτές οι εξετάσεις έχουν διαφορετική προσέγγιση, ακρίβεια και ρίσκα, και η απόφαση για το ποια θα επιλεχθεί εξαρτάται από τις ανάγκες της εγκύου και τη συμβουλή του γιατρού. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τα πλεονεκτήματα, τις βασικές διαφορές και την αποτελεσματικότητα αυτών των δύο επιλογών.
Τι είναι η Αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική εξέταση που περιλαμβάνει την αφαίρεση αμνιακού υγρού από την κοιλιά της εγκύου με την οποία εξετάζουμε κύτταρα του αμνιακού υγρού.
Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down, μεταβολικών διαταραχών αλλά και για τη διάγνωση συγγενών λοιμώξεων του εμβρύου και παρέχει εξαιρετικά ακριβή αποτελέσματα.
Πλεονεκτήματα Αμνιοπαρακέντησης:
- Ακρίβεια: Η ακρίβεια των αποτελεσμάτων είναι σχεδόν 100%
- Ευρεία Γκάμα Διάγνωσης: Επιτρέπει τη διάγνωση πολλών γενετικών παθήσεων
Μειονεκτήματα Αμνιοπαρακέντησης:
- Επεμβατικότητα: Είναι επεμβατική διαδικασία, κάτι που σημαίνει ότι υπάρχει μικρός κίνδυνος αποβολής (περίπου 0,1-0,3%).
- Χρόνος εκτέλεσης: Μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο μετά την 15η εβδομάδα κύησης
- Δυσφορία: Μπορεί να προκαλέσει προσωρινή δυσφορία ή πόνο.
- Μόλυνση: Υπάρχει μικρός κίνδυνος μόλυνσης
Τι είναι το NIPT;
Το NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) είναι μια μη επεμβατική εξέταση που γίνεται με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα.
Από το αίμα αυτό ανιχνεύεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, και έτσι μπορεί να γίνει έλεγχος για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.
Πλεονεκτήματα NIPT:
- Μη Επεμβατική: Δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος για τη μητέρα ή το έμβρυο, καθώς γίνεται με αιμοληψία.
- Νωρίτερη Εξέταση: Μπορεί να γίνει από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, δίνοντας νωρίτερα τα αποτελέσματα σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση.
Μειονεκτήματα NIPT:
- Περιορισμένη Ακρίβεια σε Ορισμένες Ανωμαλίες: Αν και έχει πολύ υψηλή ακρίβεια (πάνω από 99%) για ορισμένες ανωμαλίες (όπως τις τρισωμίες 13, 18 και 21), για τις υπολοιπες ανευπλοειδίες και γενετικές παθήσεις έχει μικρότερη ακρίβεια
- Ανάγκη για επαλήθευση: Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος πρέπει να γίνει επαλήθευση με αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χοριακών λαχνών
Βασικές Διαφορές
- Τύπος Εξέτασης: Η αμνιοπαρακέντηση είναι επεμβατική, ενώ το NIPT είναι μη επεμβατικό.
- Κίνδυνοι: Η αμνιοπαρακέντηση έχει μικρό κίνδυνο αποβολής και μόλυνσης, ενώ το NIPT δεν εμπεριέχει κανέναν κίνδυνο.
- Χρόνος: Το NIPT μπορεί να γίνει νωρίτερα στην εγκυμοσύνη (10η εβδομάδα), ενώ η αμνιοπαρακέντηση γίνεται συνήθως από την 15η έως την 20η εβδομάδα.
- Ακρίβεια: Η αμνιοπαρακέντηση παρουσιάζει μεγαλύτερη ακρίβεια απο το NIPT για το σύνολο των παθήσεων που εξετάζουν.
- Η αμνιοπαρακέντηση είναι διαγνωστική εξέταση, ενώ το NIPT προγνωστική και τα θετικά του αποτελέσματα πρέπει να επιβεβαιώνονται με αμνιοπαρακέντηση.
Ποιο να Επιλέξετε;
Η επιλογή μεταξύ αμνιοπαρακέντησης και NIPT εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, όπως το ιστορικό της εγκύου, η ηλικία, και οι προγεννητικές ενδείξεις.
Πλέον όμως, εφόσον δεν υπάρχει κάποια ιδιαίτερη ένδειξη για αμνιοπαρακέντηση, το NIPT προτείνεται ως εξέταση εκλογής για τον έλεγχο πιθανών γενετικών παθήσεων του εμβρύου.
Μεγάλες επιστημονικές εταιρείες, όπως το Aμερικανικό κολλέγιο γενετικής και γενωμικής (ACMG) και η Διεθνής εταιρεία για την προγεννητική διάγνωση (ISPD) προτείνουν το NIPT σαν εξέταση ρουτίνας για όλες τις εγκύους για τον έλεγχο των τριών βασικών τρισωμιών (13, 18, 21), καθώς και των φυλετικών ανευπλοειδιών.
Βέβαια σε περἰπτωση θετικού αποτελέσματος πρέπει πάντα να γίνεται επιβεβαίωση με αμνιοπαρακέντηση.
Αλέξανδρος Τσίπηρας
09/11/2024
