VERACITY
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος - NIPT
Η εξέταση VERACITY αποτελεί έναν μη επεμβατικό έλεγχο (NIPT) που παρέχει αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με την υγεία του υπό ανάπτυξη εμβρύου.
Το VERACITY δεν είναι διαγνωστικό, αλλά προγνωστικό (screening) τεστ και τα αποτελέσματα πρέπει να συνεκτιμώνται με άλλα υπάρχοντα κλινικά δεδομένα.
Το απαντητικό μπορεί να περιλαμβάνει 2 πιθανά αποτελέσματα:
- Πολύ χαμηλός κίνδυνος: Το αποτέλεσμα αυτό δείχνει ότι υπάρχει χαμηλή πιθανότητα το έμβρυο να έχει τις εξεταζόμενες παθήσεις.
- Πολύ υψηλός κίνδυνος: Το αποτέλεσμα αυτό δείχνει ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το έμβρυο να έχει τις εξεταζόμενες παθήσεις και θα πρέπει να επιβεβαιωθεί με αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χοριακών λαχνών.
- Σύνδρομο DOWN (τρισωμία 21), η οποία σχετίζεται με αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή
- Σύδρομο EDWARDS (τρισωμία 18), είναι μία διαταραχή που προκαλεί σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και γενετικές ανωμαλίες
- Σύνδρομο PATAU (τρισωμία 13), είναι μια διαταραχή που προκαλεί σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και σωματική δυσπλασία
Διαθέσιμη περαιτέρω ανάλυση για:
- Εμβρυικό φύλο
- Φυλετικές Χρωμοσωμικές Ανευπλοϊδίες: Σύνδρομο Turner ( Μονοσωμία Χ), Σύνδρομο Τριπλού Χ ( Τρισωμία Χ), Σύνδρομο Klinefelter (ΧΧΥ), Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ), Σύνδρομο ΧΧΥΥ
- Μικροελλειπτικά σύνδρομα: Σύνδρομο DiGeorge (22q.11.2), Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36 (1p36), Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2), Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
Η εξέταση VERACITY είναι μη επεμβατική και δεν φέρει κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο
Ασφαλής – Μη επεμβατική εξέταση ρουτίνας που απαιτείται μόνο ένα μικρό δείγμα αίματος από την μητέρα.
Ακριβής – >99% ποσοστό ανίχνευσης ρίσκου.
Εύκολη – Ελέγχει εγκαίρως (από την 10η εβδομάδα κύησης). Χωρίς περιορισμούς όπως η εθνικότητα, ο δείκτης μάζας σώματος (BMI), η μεθόδος υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (συμπεριλαμβανομένης IVF) ή περιπτώσεις δωρεάς ωαρίων.
Γρήγορη – Τα αποτελέσματα απαντώνται εντός 10 με 12 εργάσιμων ημερών από την παραλαβή του δείγματος από το εργαστήριο.
Η ανάλυση γίνεται στο παράρτημα των εργαστηρίων της Medicover Genetics στην Αθήνα.
Προσφερόμενα πακέτα:
VERACITY NIPT 1: Εξέταση βασικών συνδρόμων (τρισωμίες 21, 18, 13) και προσδιορισμό εμβρυικού φύλου, με κόστος €320
VERACITY NIPT 2: Περιλαμβάνει το βασικό πακέτο και επιπλέον ανάλυση για ανευπλοϊδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, με κόστος €340
VERACITY NIPT 3: Περιλαμβάνει το βασικό πακέτο και επιπλέον ανάλυση για μικροελλειπτικά σύνδρομα και ανευπλοϊδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, με κόστος €390
Προϋποθέσεις και περιορισμοί
- Το VERACITY προσφέρεται για μονήρεις, δίδυμες και δίδυμες με εξαφανισθέν έμβρυο κυήσεις, συμπεριλαμβανομένων και κυήσεων από εξωσωματική γονιμοποίηση, από τη 10η τουλάχιστον εβδομάδα κύησης.
- Μονήρεις κυήσεις με δωρεά ωαρίου ή με τη χρήση παρένθετης μητέρας είναι επίσης επιλέξιμες.
- Η εξέταση δεν προσφέρεται σε δίδυμες ή δίδυμες με εξαφανισθέν έμβρυο κυήσεις από εξωσωματική γονιμοποίηση με δωρεά ωαρίων ή χρήση παρένθετης μητέρας.
- Η εξέταση δεν μπορεί να προσφερθεί σε γυναίκες με κακοήθεια ή ιστορικό κακοήθειας, γυναίκες που έχουν προχωρήσει σε μεταμόσχευση μυελού των οστών ή άλλου οργάνου, καθώς και με πρόσφατες μεταγγίσεις.
- Σε περίπτωση λήψης αντιπηκτικής αγωγής, η εξέταση μπορεί να γίνει τουλάχιστον 24 ώρες μετά από την τελευταία δόση.
- Στις δίδυμες, καθώς και στις δίδυμες με εξαφανισθέν έμβρυο κυήσεις, δεν δύναται να γίνει πρόγνωση για τις ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων.
- Σε περιορισμένο αριθμό περιπτώσεων, η ποσότητα εμβρυϊκού DNA που περιέχεται στο μητρικό αίμα (εμβρυϊκό κλάσμα) δεν επαρκεί για την ανάλυση και ενδεχομένως να χρειαστεί επανάληψη της αιμοληψίας.
- Στις δίδυμες κυήσεις, το αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο για τουλάχιστον ένα έμβρυο. Η ανίχνευση του χρωμοσώματος Υ σε δίδυμες κυήσεις υποδηλώνει την παρουσία τουλάχιστον ενός Υ χρωμοσώματος.
Ενημερωθείτε επίσης για τις εξετάσεις που περιλαμβάνονται στον τυπικό προγεννητικό έλεγχο.
Τεχνικές πληροφορίες
- Χρησιμoποιείται η τεχνολογία Next-generation sequencing (NGS) για την αλληλούχιση του DNA
Η VERACITY χρησιμοποιεί μια νέα τεχνολογία στοχευμένου εμπλουτισμού που επιτρέπει με απαράμιλλη ακρίβεια την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών καθώς και τη μέτρηση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA. Οι στοχευμένες περιοχές σε επιλεγμένα χρωμοσώματα και χρωμοσωμικές περιοχές συλλαμβάνονται, εμπλουτίζονται και αναλύονται για την ανίχνευση ανευπλοειδιών και μικροελλείψεων χρησιμοποιώντας τις ιδιόκτητες γονιδιωματικές και βιοπληροφορικές τεχνολογίες μας.
